(Милан Тарлак/Гети изображения) Сляп мъж, загубил зрението си поради невродегенеративно очно заболяване преди десетилетия, е възстановил частично зрението си благодарение на първата по рода си експериментална генна терапия.
Въпросният пациент, 58-годишен мъж, е диагностициран преди 40 години с пигментен ретинит : прогресивна, наследствена група от генетични заболявания, която води до загуба на зрение поради мутации, които причиняват разрушаване на светлочувствителните фоторецепторни клетки в ретината.
Ретинит пигментоза (RP) обикновено се счита за рядко заболяване, като оценките само предполагат един на 4000 души имате това състояние, но въпреки това се смята, че засяга приблизително 2 милиона души по света.
За тези хора и техните семейства последните подобрения в оптогенетика може да бъде източник на нова надежда за възстановено зрение – въпреки че си струва да се подчертае, че този подход все още е много в експериментален етап, като практическите лечения вероятно ще бъдат след години.
Експерименталната постановка. (Sahel et al., Nature Medicine, 2021)
При въпросния 58-годишен пациент влошаването на зрението му поради RP означаваше, че зрителната му острота е ограничена до светлинно възприятие: той все още можеше да долови наличието на светлина и да я разграничи от тъмнината, но не можеше да различи нищо друго .
Поне не без помощ. Като част от Клинично изпитване на PIONEER , човекът всъщност успя частично да вижда отново с едното си око, благодарение на комбинация от генна терапия и импулси от светлина, стимулиращи окото, благодарение на специални очила.
Техниката се нарича оптогенетично възстановяване на зрението, въпреки че това представлява първият път, когато е използвана за постигане на частично функционално възстановяване при невродегенеративно заболяване, казват изследователите.
„Представяме първото доказателство, че инжектирането на вектор за генна терапия, експресиращ оптогенетичен сензор, комбинирано с носенето на очила, стимулиращи светлината, може частично да възстанови зрителната функция при пациент с RP, който е имал зрителна острота само на светлинно възприятие“, екипът, водени от офталмолога Хосе-Ален Сахел от университета в Питсбърг, обяснява в нов документ .
В проучването на мъжа е дадена интравитреална инжекция в най-зле виждащото му око, доставяйки an адено-асоцииран вирус – форма на генна терапия, при която вирусният вектор заразява човешка тъкан с полезен товар.
Ето, вирус прилага комбинация от светлочувствителни протеини, предназначени да засилят функцията за възприемане на светлина в увредените клетки на ретината на мъжа.
Във връзка със специалните очила – които стимулираха окото му със светлинни изблици, които съответстваха на формата и позицията на обектите пред него – човекът успя частично да види отново.
„Стимулиращите светлината очила улавят изображения от визуалния свят с помощта на невроморфна камера, която открива промените в интензитета, пиксел по пиксел, като различни събития,“ обясняват изследователите .
„След това очилата трансформират събитията в монохроматични изображения и ги проектират в реално време като локални 595-nm светлинни импулси върху ретината.“
С помощта на тази експериментална настройка пациентът – който преди това не е бил в състояние да открие визуално нищо пред себе си – успя успешно да възприеме, локализира и докосне различни предмети, които са били поставени на маса пред него, включително бележник, кутия с телбод и чаша.
„Визуалният процес, водещ до възприятието, е достатъчно ефективен, за да позволи на пациента да се ориентира към обекта и да изпълни визуално-моторната задача да посегне към него“, обясняват изследователите .
В същото време мъжът носеше неинвазивна електроенцефалографска (ЕЕГ) капачка, предназначена да осигури отчитане на невронната активност в кората по време на експеримента, осигурявайки друга мярка за частично възстановеното зрение на човека.
„ЕЕГ записите предполагат, че активността на ретината, предизвикана от оптогенетичната стимулация на ретината, се разпространява до първичната зрителна кора и модулира нейната активност“, пишат авторите .
„Тази кортикална активност, количествено определена като промени в амплитудата на локалната алфа мощност на ЕЕГ, предава достатъчно информация, за да позволи декодирането на стимулации на обект срещу обект без обект на базата на един опит.“
Въпреки че трябва да се направят много повече изследвания, преди този вид терапия да може да се прилага на редовни пациенти, признаците тук са много обещаващи, давайки надежда, че оптогенетичните лечения, използващи оптични устройства за светлинна стимулация, биха могли един ден да възстановят поне някакво ниво на зрение за слепи пациенти с пигментен ретинит.
В един тест мъжът също успя да идентифицира и преброи броя на белите ивици на пешеходната пътека извън лабораторията. Когато носеше очилата след тестовете, той съобщи, че може да види други обекти извън лабораторията.
„Впоследствие пациентът свидетелства за значително подобрение в ежедневните зрителни дейности, като откриване на чиния, чаша или телефон, намиране на мебел в стая или откриване на врата в коридор, но само при използване на очила,“ пишат изследователите .
„По този начин лечението чрез комбинация от оптогенетичен вектор със светлинно стимулиращи очила доведе до ниво на зрително възстановяване при този пациент, което вероятно ще бъде от значителна полза в ежедневието.“
Констатациите са докладвани в Природна медицина .