Редкият генетичен синдром в 1000-годишен скелет е най-старият случай, откриван някога

Скелетът се изкопава. (София Тереза)

Най-ранният регистриран случай на генетично заболяване Синдром на Клайнфелтер току-що е открит – в 1000-годишен скелет, изкопан от археологически обект в Португалия.

Среща се при около едно на всеки хиляда мъжки раждания, Синдром на Клайнфелтер е състояние, при което индивидите се раждат с допълнително копие на X хромозомата – което води до XXY комбинация.

Въпреки че често не предизвиква очевидни симптоми (много случаи никога не се диагностицират), мъжете със заболяването обикновено са високи, с широки бедра и рядко окосмяване по тялото. Условието също е свързано с безплодие, намалено сексуално желание и леко повишен риск от тип 2 диабет .

Това най-ново откритие сега ще помогне на експертите да направят диаграма на разпространението на синдрома на Клайнфелтер през вековете.

Необходим е мултидисциплинарен подход, обхващащ генетични, статистически, археологически и антропологични данни, за да се достигне до диагнозата.

След като извлеченият скелет беше радиовъглеродно датиран към 11 век, екипът предприе ДНК анализ. Част от този анализ включваше изчислително картографиране на фрагменти от X и Y хромозоми към референтния човешки геном.

„Бяхме незабавно развълнувани, когато за първи път погледнахме резултатите“, казва еволюционният биолог Жоао Тейшейра от Австралийския национален университет.

„Въпреки това, древната ДНК често е разградена и е с ниско качество и изобилие, което означава, че първоначално бяхме предпазливи.“

Черепът, използван в изследването. (Австралийски национален университет)

Използвайки Байесов извод модел и персонализиран подход, изследователите са успели да бъдат по-сигурни за своята диагноза, като сравнят резултатите си с теоретичен XXY кариотип (пълен набор от хромозомна информация с допълнителния X).

С други думи, вероятностното моделиране е използвано за запълване на някои от празнините в ДНК записа, потвърждавайки, че има различно съотношение на гените между тези, които принадлежат към Y и X хромозомите.

Същият този подход може да бъде подобрен и разширен, за да анализира ДНК в други случаи, където са налични само фрагменти, според изследователите - от съвременните сцени на престъпление до археологически разкопки.

„Като се има предвид крехкото състояние на ДНК, ние разработихме нов статистически метод, който може да вземе предвид характеристиките на древната ДНК и нашите наблюдения, за да потвърди диагнозата“, казва Тейшейра .

Наблюдателно изследване на скелета също разкрива характеристики, съответстващи на синдрома на Клайнфелтер – включително по-висок от средния ръст, по-широки от средния бедра и неправилно подравняване на челюстта и зъбите.

Самият скелет е бил добре запазен, съобщават изследователите, взет от мястото Torre Velha в североизточна Португалия. Вероятно е принадлежало на възрастен мъж на повече от 25 години по време на смъртта му, който е бил висок приблизително 180 сантиметра.

Въпреки че синдромът на Клайнфелтер първоначално е идентифициран през 1942 г., преди това не са документирани древни случаи, което го прави лесно най-ранният регистриран случай – и предлага някои улики, които да помогнат на експертите да го разберат по-добре.

Изследователите искат да подчертаят колко важно е било да се използват различни линии на доказателства, използващи различни области на научно изследване, за да разберат, че този скелет наистина идва от човек със синдром на Клайнфелтер.

Благодарение на техниките за генетичен анализ, до които учените сега имат достъп, древната ДНК се използва за извършване на всякакви открития: обхващащи еволюция на животните , на история на хората , на разпространение на болестта и много повече освен това.

„През последните години древната ДНК помогна да се пренапише историята на световните човешки популации,“ казва палеогенетикът Бастиен Ламас от университета на Аделаида в Австралия.

„Нашето проучване показва, че сега е ценен ресурс за биомедицински изследвания и разрастващата се област на еволюционната медицина.“

Изследването е публикувано в Ланцетът .

За Нас

Публикуването На Независими, Доказани Факти От Доклади За Здравето, Пространството, Природата, Технологиите И Околната Среда.