Сега имаме най-голямото човешко „родословно дърво“ с 231 милиона родословни линии

Разпространение на човешките популации (Wohns и др., Наука, 2022 г.)

През юни 2000 г. две съперничещи си групи изследователи се ръкуваха в споделения успех на крайъгълен камък в биологията – предоставянето на груб проект на човешкия геном.

Това, което започна с непълна карта на нашите хромозоми, оттогава прерасна в огромно разнообразие от индивидуализирани последователности от всички краища на света,и в многослучаипростираща се далеч назад във времето.

Някъде в този океан от декодирана ДНК е история за нашата споделена човечност.

За съжаление, четенето му е по-лесно да се каже, отколкото да се направи. Не само огромното количество данни е проблем, фините разлики в извадките, разнообразните формати и техниките за анализ, даващи приоритет на различни видове грешки, представляват пречки пред унифицираната интерпретация.

Сега изследователи от Big Data Institute (BDI) към Оксфордския университет в Обединеното кралство поставиха значително начало, като обединиха гора от повече от 3600 отделни последователности от 215 популации в едно огромно дърво.

Клоните на дървото се състоят от умопомрачителните 231 милиона родословия на предци. В основата му е разпространението на корени, представени от осем древни, много подробни последователности на човешки геном, с хиляди по-малки фрагменти, използвани за потвърждаване на тяхното място дълбоко в нашето минало.

Сред тях са трима Неандерталец геноми, един геном от a Денисован , и малко семейство, живяло в Сибир преди повече от четири хиляди години.

„По същество ние реконструираме геномите на нашите предци и ги използваме, за да образуваме поредица от свързани еволюционни дървета, които наричаме „дървесна последователност“,“ казва генетик Антъни Уайлдър Уонс, който ръководи изследването, докато завършва докторската си степен в BDI.

„Тогава можем да преценим кога и къде са живели тези предци.“

Техният метод на дървовидна последователност използва това, което е известно като кратка структура от данни – изчислителна концепция, която има за цел да представи данни в оптимално количество пространство, което също така ограничава времето, необходимо за изследване на всичко с въпроси.

Можем да приложим подобно мислене, когато запазваме файлове на собствения си компютър, намираме компромис между компресирането на документи и притискането им в дълги списъци с папки или просто запазваме всичко на работния плот.

В този конкретен случай една дървовидна последователност намира корелации между различни клонове на дърво, за да направи големите масиви от информация по-лесни за изучаване.

Чрез превръщането на данните в графики с възли, представящи различни линии и картографиране на мутации по краищата, масивните генетични бази данни могат не само да бъдат притиснати в сравнително малко пространство, но могат да бъдат достъпни по-лесно от алгоритми, предназначени да търсят интересни статистики.

„Силата на нашия подход е, че той прави много малко предположения за основните данни и може да включва както съвременни, така и древни ДНК проби,“ казва Wohns, който допълнително обяснява тяхната работа във видеото по-долу.

Включването на етикети върху географските местоположения на последователностите позволи на екипа да прецени къде някои общи предци може да са живели някога и как са се движили.

Това не само разкрива събития, които вече подозираме, като например как човешките популацииемигрирал от Африка, това намеква за промени в гъстотата на населението в рамките на групите на предците, за които все още научаваме, като например денисовци .

Благодарение на ефективността на този процес, вече впечатляващото дърво има много място за растеж, тъй като в бъдеще ще станат достъпни повече генетични данни.

Добавянето на още милиони геноми само ще направи всички допълнителни резултати по-точни, определяйки точно къде се вписва нова последователност в генеалогия, която се простира по целия свят.

„Тази генеалогия ни позволява да видим как генетичната последователност на всеки човек е свързана с всяка друга, по всички точки на генома,“ казва Еволюционният генетик на BDI, Ян Вонг.

Мислейки дори по-широко, няма причина същият подход да не може да бъдеприложено към други видове, като вероятно един ден ще допринесе за глобален гоблен от живота на Земята.

„Докато хората са фокусът на това изследване, методът е валиден за повечето живи същества; от орангутани до бактерии, казва жилищен

„Това може да бъде особено полезно в медицинската генетика, при отделянето на истинските асоциации между генетичните региони и болестите от фалшивите връзки, произтичащи от нашата споделена история на предците.“

Това изследване е публикувано в Наука .

За Нас

Публикуването На Независими, Доказани Факти От Доклади За Здравето, Пространството, Природата, Технологиите И Околната Среда.